【重醫(yī)附一院·百項特色技術巡禮 ?】懷個健康寶寶好似“刮彩票”？“地貧”夫妻傷不起 第三代試管嬰兒技術打破“遺傳病魔咒”
2024-09-09 21:53:49 來源： 華龍網
“胎兒是重度地貧兒”，仿佛一道沉重的魔咒，壓得莉莉（化名）夫妻幾乎喘不過氣來。直到走進重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學中心，第三代試管嬰兒技術書寫出生命的奇跡，他們終于迎來了夢寐以求的健康寶寶。
“結婚3年，懷孕2次，但都以引產告終，每次做羊水穿刺，醫(yī)生都告訴我們，‘胎兒是重度地貧兒’，這句話如同魔咒一般環(huán)繞在我腦海中，對于生育一個健康寶寶，我真的快失去信心了?！闭勂疬@些年來為了懷孕所付出的艱辛，莉莉夫妻倆唏噓不已。
經檢查，莉莉夫妻二人皆是“地貧”基因攜帶者?！暗刎殹笔堑刂泻Ｘ氀暮喎Q，是一種常見的遺傳性血液病，重型地貧致殘、致死率極高，其中重型α地貧是巴氏水腫胎，會致死；而重型β地貧患兒每個月都需要輸血，并且需要骨髓移植等方式才能根治。攜帶“地貧”基因則意味著下一代，僅有1/4的概率是完全正常的，1/4為重度地貧兒，剩下的1/2機率為地貧基因攜帶者。由于前兩次懷孕均是令人心碎的結果，面對基因的“魔咒”，莉莉夫妻深知每次懷孕都像“刮彩票”碰運氣一樣。
直到走進重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學中心，孕育的夢想重新燃起了希望的火苗。“第三代試管嬰兒技術可以幫助你們！”重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學中心主任劉西茹教授為莉莉夫妻認真講解：“我們會在胚胎植入前對胚胎進行遺傳學分析，篩選出不攜帶檢測疾病的胚胎移植回子宮，阻斷遺傳性疾病的下一代傳遞。這樣就能實現(xiàn)從源頭上避免有遺傳缺陷胚胎的種植，‘地貧’基因的‘魔咒’就此可以被打破?！?/p>
試管嬰兒技術取卵、受精培養(yǎng)成胚胎；
胚胎培養(yǎng)到第5天或第6天形成囊胚；
取囊胚滋養(yǎng)層的幾個細胞進行遺傳檢測分析；
篩查已知的基因突變和染色體異常后，優(yōu)先將不攜帶已知基因缺陷且染色體正常的胚胎移植至宮腔內......
經歷了上述流程，莉莉夫妻再次開啟懷孕之旅，但與之前不同的是，這次他們不再忐忑，取而代之的是一種沉穩(wěn)的期待。終于他們迎來了夢寐以求的健康寶寶，開啟人生新的篇章。
“如果有染色體異常、患有或者攜帶有單基因遺傳病的夫妻，建議采用第三代試管嬰兒技術?！?劉西茹教授說。相比第一、第二代試管嬰兒技術，第三代試管嬰兒技術（PGT）堪稱生育領域的重大突破。它建立在體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及現(xiàn)代分子生物學、細胞生物學和遺傳學基礎之上，是一種前沿的診斷方法。對于夫妻某一方有染色體或基因異常攜帶、夫妻雙方攜帶，或是女方高齡、反復流產、胎兒染色體異常、反復著床失敗等存在生育風險的患者而言，該技術能夠在植入前精準排除攜帶遺傳性疾病的胚胎，極大地提高患者的臨床妊娠率，同時有效降低不良妊娠結局的發(fā)生率。
據(jù)了解，重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學中心近2年第三代試管嬰兒技術助孕周期數(shù)達400多例，單囊胚移植的臨床妊娠率高達62.5%。這一成就顯著提高了遺傳性疾病所致不孕患者的診療水平，有力地提升了子代健康水平，成功打破“遺傳病魔咒”，降低了出生缺陷的發(fā)生率。
提到輔助生殖技術時，“試管嬰兒”通常是人們首先想到的概念。這是因為“試管嬰兒”技術，即體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術，是輔助生殖技術中最為人所熟知和廣泛應用的一種。然而，輔助生殖技術并不僅限于“試管嬰兒”。它還包括一系列旨在幫助不孕不育夫婦實現(xiàn)生育愿望的醫(yī)療手段。例如，人工授精、卵胞漿內單精子顯微注射技術、體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術和胚胎植入前遺傳學診斷(PGT)......這些技術各有其適應癥和優(yōu)缺點，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況和需求，制定個性化的輔助生殖方案。盡管目前生殖技術的發(fā)展日新月異，但是這個過程卻是荊棘密布。既要努力突破技術瓶頸，又要確?；颊叩陌踩c健康，同時患者巨大的心理壓力也影響著治療的效果。
盡管困難重重，但是重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學中心團隊迎難而上，成為技術推進的重要參與者。中心成立于1997年4月，是國內開展人工授精及試管嬰兒等相關輔助生殖技術最早的一批專業(yè)機構。1998年首例人工授精嬰兒出生，1999年首例試管嬰兒出生，2002年首例ICSI試管嬰兒出生，2002年首例減胎成功，2003年10月首例凍胚移植妊娠成功。中心現(xiàn)已獲準開展夫精人工授精、體外受精-胚胎移植、卵胞漿內單精子顯微注射技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術（三代試管嬰兒）、生育力保存等技術。中心建立了完善的全系列人類輔助生殖技術體系，并順利通過國家及重慶市主管部門組織的例行校驗和專項督導檢查。中心集醫(yī)、教、研于一體，開展生殖內分泌和不孕癥相關的臨床診療及臨床應用型基礎研究，年門診量10萬余人次，輻射四川、貴州、云南、西藏等西南片區(qū)；截至2024年7月，助孕累計出生健康嬰兒超5萬個，為家庭幸福圓滿作出了積極貢獻。
小貼士
團隊專家門診安排
劉西茹醫(yī)生
周一、周二、周三、周五上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
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周二下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
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周二、周三、周四、周五下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
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周四下午、周五上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
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周一全天（重醫(yī)附一院金山院區(qū)）
掛號方式：可提前一周在重醫(yī)附一院官方微信上進行網絡預約
（文/吳瑞雪）
責任編輯：萬曉瑞
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