一滴血能查40多種??？科技正在改寫“罕見”的命運
2026-03-01 20:21:33 來源： 第1眼TV-華龍網(wǎng)
2026年2月28日是第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”（More than you can imagine）。
全球確認(rèn)的罕見病超過7000種，我國現(xiàn)有患者超2000萬，且一半以上的罕見病在兒童期發(fā)病。這些數(shù)字背后，是無數(shù)家庭漫長的求醫(yī)路，是錯過最佳干預(yù)時機(jī)的遺憾，也是醫(yī)學(xué)正在奮力追趕的生命希望。
作為國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院始終致力于守護(hù)孩子的健康。在第19個國際罕見病日來臨之際，誠邀每一位準(zhǔn)父母、每一位市民共同關(guān)注“罕見病”，帶您走進(jìn)“不止罕見”的另一面，當(dāng)先進(jìn)技術(shù)遇見生命早期，許多“罕見”可以被看見、被干預(yù)、被治愈。
一滴血，就能查40多種?。?/strong>
這項技術(shù)讓罕見病“無處躲藏”
在過去，新生兒篩查是“一次檢測一種病”，孩子出生時采集的幾滴足跟血，只能查寥寥幾種遺傳代謝病。
現(xiàn)在不一樣了！串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用，讓“一滴血檢測四十多種疾病”成為現(xiàn)實。它就像一臺高清顯微鏡，能同時分析血液里上百種代謝產(chǎn)物的水平，精準(zhǔn)揪出氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝的異常。曾經(jīng)需要反復(fù)篩查的疾病，現(xiàn)在一次完成，效率大大提高。
在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心，該項技術(shù)已累計幫助323名看似健康的寶寶，在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)了潛在風(fēng)險。
比如最近確診的一個戊二酸血癥患兒，這類疾病如果等到出現(xiàn)急性腦病、代謝危象才被診斷，往往會造成不可逆的腦損傷；而早期發(fā)現(xiàn)，就能及時干預(yù)，避免智力殘疾。
讀懂“基因密碼”
提前"劇透"孩子的健康
如果說串聯(lián)質(zhì)譜是“看見異?！保腔驕y序就是“讀懂原因”。隨著高通量測序技術(shù)的飛速發(fā)展，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心已能開展全外顯子組測序，覆蓋2萬多個蛋白編碼基因。
最近的一項權(quán)威研究顯示，通過對3847名新生兒進(jìn)行基因篩查，共確診71例陽性病例，其中30例是傳統(tǒng)生化篩查無法發(fā)現(xiàn)的。
這意味著有些疾病在代謝指標(biāo)出現(xiàn)異常之前，基因?qū)用嬉呀?jīng)拉響了警報。比如脊髓性肌萎縮癥（SMA）、甲基丙二酸血癥（MMA）、原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）等疾病，如果在癥狀出現(xiàn)前就確診，就等于搶到了治療的“黃金窗口”。
基因篩查，讓“治未病”從理想照進(jìn)現(xiàn)實。
三道防線
擋住罕見病的“偷襲”
最好的治療，是在癥狀發(fā)生之前就攔住它。我國構(gòu)建的出生缺陷三級防控體系，就像三道堅固的防線。
第一道：孕前/婚前“未雨綢繆
通過攜帶者篩查，可以發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否攜帶同一種隱性致病基因。
如果雙方都是攜帶者，生育重癥患兒的概率就很高。這時可以選擇科學(xué)婚育，如三代試管嬰兒技術(shù)，從源頭減少悲劇發(fā)生。
第二道：孕期“火眼金睛”
孕期通過孕婦外周血胎兒游離DNA檢測、羊水穿刺、超聲等技術(shù)，篩查胎兒是否有遺傳病、染色體病或結(jié)構(gòu)畸形，早期發(fā)現(xiàn)致死、致殘的先天疾病，及時干預(yù)。
第三道：新生兒期“早篩早治”
這是新生兒疾病篩查的主戰(zhàn)場。
通過串聯(lián)質(zhì)譜和基因篩查，在孩子還沒出現(xiàn)臨床癥狀時發(fā)現(xiàn)潛在疾病，及時干預(yù)，避免智力殘疾、發(fā)育遲緩等后果。
他們被看見了
你也可以
在彭水縣，一位通過新生兒篩查確診甲基丙二酸血癥孩子的媽媽感慨：“要不是這個足跟血篩查，我們根本發(fā)現(xiàn)不了，想想都后怕?！?/p>
重慶市政協(xié)委員、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院黨委書記趙曉東呼吁：“每一個生命都非常珍貴！對于新生兒疾病或者兒童時期部分可防可治的疾病，應(yīng)早篩查早發(fā)現(xiàn)?！?/p>
過去10年，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院已累計為全市100余萬名新生兒提供了遺傳與代謝病篩查與診治服務(wù)，確診并干預(yù)了數(shù)千名患兒。每一例陽性患兒的成功救治，每一個家庭從崩潰到重拾希望的故事，都在證明：罕見病雖然“罕見”，但篩查的意義絕不“罕見”。
重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院擁有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊、先進(jìn)的檢測設(shè)備、完善的召回與隨訪管理體系，從采血、檢測、確診到治療指導(dǎo)，為每一個寶寶提供全流程的健康守護(hù)。
為了孩子
我們可以做得更多
2026年國際罕見病日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院向全社會發(fā)出呼吁：
>>對于準(zhǔn)父母
請重視每一次產(chǎn)前檢查，主動了解遺傳病攜帶者篩查。
出生后的新生兒篩查不是“多此一舉”，而是給孩子人生的第一份“健康保單”。
>>對于市民朋友
如果您身邊有疑似罕見病的家庭，請鼓勵他們盡早到專業(yè)機(jī)構(gòu)咨詢。
早一天確診，就少一天奔波；早一天干預(yù)，就多一生希望。
>>對于社會各界
罕見病的防治需要政策支持、醫(yī)保保障、社會救助的共同托舉。
每一次關(guān)注、每一次傳播，都是在為罕見病群體匯聚力量。
“不止罕見”（More than you can imagine）：它提醒每一個看似微小的生命背后，都有無限的可能；它也提醒現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)能做到的，已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出想象。
用技術(shù)的力量、專業(yè)的溫度，守護(hù)每一個孩子的健康起點。讓“罕見”被看見，讓希望早發(fā)生。
責(zé)任編輯：吳瑞雪
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