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腦血管母細(xì)胞瘤是一種罕見的、血供豐富的良性顱內(nèi)腫瘤，雖屬少見病，卻具有鮮明的家族遺傳傾向。近日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院（方大醫(yī)院）（以下簡(jiǎn)稱“重醫(yī)大附三院”）神經(jīng)疾病中心接診了一個(gè)特殊的家族，爺爺、父親、孫子三代人先后確診該病，并在數(shù)年間陸續(xù)通過精準(zhǔn)外科手術(shù)獲得康復(fù)。這一家族性病例的集中診治，不僅彰顯了醫(yī)院在復(fù)雜遺傳性腦腫瘤領(lǐng)域的綜合實(shí)力，也為具有家族史的人群敲響了“早篩早診”的警鐘。

病例回顧：基因鏈條下的三代“拆彈”

祖輩求醫(yī)：精準(zhǔn)手術(shù)打破病痛困局

數(shù)年前，家中的爺爺因反復(fù)頭痛、劇烈嘔吐、行走不穩(wěn)等癥狀，來到重醫(yī)大附三院就診，經(jīng)詳細(xì)影像學(xué)檢查提示，其顱內(nèi)存在占位性病變。

神經(jīng)疾病中心主任張?jiān)茤|帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，結(jié)合患者病情制定了個(gè)性化顯微外科手術(shù)方案。憑借精湛的醫(yī)療技術(shù)，團(tuán)隊(duì)成功將腫瘤完整切除，同時(shí)最大限度保護(hù)了患者神經(jīng)功能。術(shù)后病理檢查確診為腦血管母細(xì)胞瘤，經(jīng)過長(zhǎng)期規(guī)范的隨訪，腫瘤未見復(fù)發(fā)，老人的生活質(zhì)量得到顯著提升。

父輩警覺：早篩早治回歸正常生活

父親的“主動(dòng)健康”意識(shí)，得益于父輩患病的警示。在無明顯不適癥狀時(shí)，他便主動(dòng)前往醫(yī)院進(jìn)行針對(duì)性篩查。影像學(xué)檢查在病變尚處早期便及時(shí)發(fā)現(xiàn)了病灶。正是得益于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的“三早”策略，這位患者接受手術(shù)后恢復(fù)迅速，疾病未對(duì)工作與生活造成明顯影響，很快便回歸了正常生活軌跡。

孫輩守護(hù)：精準(zhǔn)手術(shù)“拆彈”生命中樞

作為家族的第三代，年僅17歲的孫子近期出現(xiàn)輕微頭痛癥狀，家人第一時(shí)間警覺，并陪同來院檢查，結(jié)合明確的家族病史，醫(yī)生高度懷疑其患有腦血管母細(xì)胞瘤。

進(jìn)一步檢查顯示，該患者的腫瘤毗鄰腦干，手術(shù)刻不容緩，若腫瘤繼續(xù)增長(zhǎng)，極可能引發(fā)呼吸、心跳驟停，手術(shù)難度極大，猶如在“生命中樞”旁進(jìn)行“拆彈”，對(duì)精準(zhǔn)度提出了毫米級(jí)的嚴(yán)苛要求。

為確保萬無一失，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)提前做好充分準(zhǔn)備，他們將患者M(jìn)RI數(shù)據(jù)導(dǎo)入?神經(jīng)導(dǎo)航系統(tǒng)?，實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤的三維立體精確定位。手術(shù)由張?jiān)茤|主任主刀，在?高清手術(shù)顯微鏡?下，小心翼翼地分離病灶，精準(zhǔn)避開重要的神經(jīng)與血管，最終將腫瘤完整切除。術(shù)后患者恢復(fù)良好，避免了腫瘤進(jìn)一步生長(zhǎng)可能引發(fā)的神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)，守護(hù)了青少年的健康成長(zhǎng)。

在此次家族性病例診療中，三代患者均實(shí)現(xiàn)腫瘤全切、神經(jīng)功能保留，且預(yù)后良好。這不僅彰顯了重醫(yī)大附三院在復(fù)雜遺傳性腦腫瘤診療領(lǐng)域的技術(shù)實(shí)力，更向大眾強(qiáng)調(diào)了：對(duì)于有明確家族聚集性的腦部疾病，除了依靠先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)，更離不開每一位家庭成員對(duì)疾病的科學(xué)認(rèn)知和主動(dòng)的早期篩查。

專家解讀：認(rèn)識(shí)腦血管母細(xì)胞瘤

1.什么是腦血管母細(xì)胞瘤？

腦血管母細(xì)胞瘤多為良性腫瘤（WHO Ⅰ級(jí)），約占所有顱內(nèi)腫瘤的1%-2.5%，好發(fā)于小腦、腦干、脊髓等部位，其中以小腦半球最為常見，少數(shù)可發(fā)生在大腦半球或腦室系統(tǒng)內(nèi)，由血管內(nèi)皮細(xì)胞增生形成，血供豐富。腫瘤內(nèi)部多為囊性結(jié)構(gòu)，囊內(nèi)含有清亮的黃色液體，囊壁上?？梢娨粋€(gè)或多個(gè)實(shí)性結(jié)節(jié)，這是腫瘤的核心病變區(qū)域。該腫瘤生長(zhǎng)緩慢，病程較長(zhǎng)，若能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，預(yù)后通常較好，極少出現(xiàn)惡變情況。

2.哪些信號(hào)要警惕？

腦血管母細(xì)胞瘤的臨床癥狀因腫瘤位置而異，主要源于顱內(nèi)壓增高或局部神經(jīng)功能受損：

顱內(nèi)壓增高癥狀：持續(xù)性頭痛、頭暈、惡心嘔吐是最常見的首發(fā)癥狀。

小腦功能障礙：行走不穩(wěn)（共濟(jì)失調(diào)）、動(dòng)作笨拙。

其他癥狀：根據(jù)腫瘤壓迫部位不同，可能出現(xiàn)肢體無力、感覺異常、視力模糊等。

特別警示：對(duì)于有家族史的人群，即使沒有任何癥狀，也建議進(jìn)行定期的篩查。

3.關(guān)鍵警示

腦血管母細(xì)胞瘤是某些常染色體顯性遺傳特點(diǎn)之一，家族成員的患病風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群。但家族性腦部疾病并非“不治之癥”，早認(rèn)知、早篩查、早干預(yù)，是阻斷疾病代際傳遞、將風(fēng)險(xiǎn)消弭于無形的關(guān)鍵。

科室簡(jiǎn)介：

重醫(yī)大附三院（方大醫(yī)院）神經(jīng)疾病中心是集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的臨床醫(yī)學(xué)中心，是重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位授權(quán)點(diǎn)、國家高級(jí)卒中中心、國家神經(jīng)介入建設(shè)中心單位，國家腦出血診療基地、眩暈診療中心、重慶市“工人先鋒號(hào)”單位。

科室采用中心制醫(yī)療模式，即神經(jīng)內(nèi)科與神經(jīng)外科相整合，全面、系統(tǒng)地開展各種神經(jīng)疾病的綜合治療。具備微創(chuàng)神經(jīng)外科手術(shù)、神經(jīng)介入、伽瑪?shù)?、神?jīng)調(diào)控、立體定向、組織活檢、神經(jīng)康復(fù)、神經(jīng)電生理等特色前沿診療技術(shù)。

神經(jīng)疾病中心承擔(dān)國家科技攻關(guān)“973”項(xiàng)目分題，國家“十一五”“十二五”科技支撐項(xiàng)目分題，主持國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目，重慶市重點(diǎn)自然基金等項(xiàng)目；獲得醫(yī)療成果、科技成果獎(jiǎng)15項(xiàng)；在國外權(quán)威雜志發(fā)表權(quán)威論著30余篇，國內(nèi)外核心期刊發(fā)表100余篇論文，主、參編專著37部。

（院方供稿）